拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一 CNV和SNP的对比
...感染后，以淋巴细胞为主要效应细胞的抗病毒免疫反应与肝脏炎症有关，而免疫反应程度在不同宿主间存在差异，表现出轻重不同临床结局，由此推测宿主遗传背景影响HBV感染后疾病进程。基因拷贝数变异（CNVs）是现知人类基因组中覆盖量最大的遗传变异，并被证实与多种疾病发生和进展相关。
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...摘要： 拷贝数变异(copy number variation,CNVs)是一种染色体结构变异.CNVs会通过影响基因剂量、功能SNP和启动子拷贝数等影响基因表达,改变生物性状,最终影响生物的适应性.
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“拷贝数变异”（copy number variants, CNV）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。之前已有很多研究将SNPs与癌症关联起来。
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基因拷贝数变异 CNV ; copy number variation
所谓基因拷贝数变异 Copy Number Vriations
拷贝数变异区域 copy number variations ; CNVR ; copy number variable regions ; CNVS
组拷贝数变异 Copy Number Variation ; CNV
基因组拷贝数变异 copy number variations ; CNV
组DNA拷贝数变异 copy number variants ; Copy Number Variation ; CNV
拷贝数变异研究 Copy number variation
的拷贝数变异 copy number variation ; CNV
进行拷贝数变异 Copy Number Variation ; CNV
Background and objective Loss of heterozygosity (LOH) and Copy number copy number variation (CNV) of DNA sequences is a common feature of cancer genomes, which is thought to be linked to tumorigenesis and progression.
背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。
参考来源 - 利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异Finally a newly defined genetic variation, copy number variation, was briefly introduced. This paper also summarized the shortcomings of current genome-wide asso-ciation studies and perspectives of its future.
最后介绍了人类基因组拷贝数变异的研究进展,总结了人类全基因组关联研究所取得成就和存在的问题,并对全基因组关联研究未来的研究重点和要解决的问题进行了展望。
参考来源 - 复杂疾病全基因组关联研究进展——研究设计和遗传标记·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
有些拷贝数变异是很常见的，但还有一些则在人类中极少发生或是发生的频率较低。
Some CNVs are common, but others are rare or occur with low frequency among humans.
人类基因组拷贝数变异缺失在数量上也有很大的不同，有些人的缺失数甚至能达到几百万。
There is a wide variation in the amount of these CNV deletions which people have in their genome, with some people having several million.
研究人员发现，在个子比较矮的人身上，会出现低发生率拷贝数变异过剩——部分基因组缺失。
And the researchers found an excess of low frequency CNV deletions - where part of the genome is missing - in shorter people.
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