申请者发现：SHH基因远程增强子ZRS拷贝数突变可导致三节指节拇指-多并指综合征（TPTPS）和V型并指（SD4）两种有表型重叠的复杂多并指畸形。
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拇指-多并指综合征
Thumb-polydactyly syndrome
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