目的报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺 .
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报道羧化全酶合成酶
Carboxylated holoenzyme synthase is reported
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