...虽然大多数PJS患者的致病原 新的SCA亚型候选基因的突变分析(三) 背景: 遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,因病变多累及小脑及其联络纤维、脊髓和脑干而得名。
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性脊髓小脑性共济失调
Sexual spinocerebellar ataxia
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目的研究遗传性脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征。
Objective To study the gene mutation and clinical characteristic of hereditary spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7).
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