疾病名称　弹力纤维性假黄瘤 Pseudoxanthoma Elasticum 别名　Gronblad-Strandberg综合征，弹性假黄瘤 概述　 弹力纤维性假黄瘤 Pseudoxanthoma Elasticum　是一种先天遗传性弹力纤维变性疾病。主要见于皮肤、视网膜、胃肠、心、脑血管系统损害。 症状（包括图片） 皮肤损害症状多见于儿童或青春期，表现为浅黄色丘疹或斑丘疹，散在或群集呈网状排列。皮肤松弛，好发于颈侧、腋窝和腹股沟等处。 视力减退或丧失，眼底检查可见视网膜有放射状血管条纹，色素沉着或出血。心瓣膜弹力纤维受损，少数病例出现心绞痛和高血压，外周动脉受损出现相互部位脉搏减弱或消失，部分病例有间歇性跛行。 胃肠道血管受累可致消化道出血，肠黏膜有黄色斑块或条状黄色结节。 脑血管受损有脑血栓形成，脑出血或蛛网膜下腔出血症状。神经系统缺损症状主要取决于病变的性质、部位和严重程度。主动脉受累主动脉弓综合征症状。 ... 病理生理 　　 本病多为常染色体显性遗传，亦可见于常染色体隐性遗传。病损皮肤中弹力纤维变性、肿胀、断裂，胶原纤维减少，网状纤维增多。病损组织中有巨噬细胞和巨细胞浸润，变性弹力纤维中常有钙质沉积。动脉内膜有胶原沉积并增厚，中层变薄有钙质沉积。血管壁损害导致血栓形成和出血。视网膜的Bruch膜断裂。 基本诊断方法 　　 有皮肤、视网膜、胃肠、心、脑血管损害的症状应想到本病，确诊依赖皮肤活检胃肠镜检、或组织学检查。X线片检查可显示受累动脉广泛的钙化影。 基本治疗方法 目前尚无特殊治疗，有脑卒中者治疗原则和方法见相关内容。