中风与神经疾病杂志 --深度搜 -1 ... 原始链接 相关文章 肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析 目的对肝豆状核变性（Wilson disease,WD）ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例
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结论血铜含量及铜氧化酶含量对肝豆状核变性确诊有良好的指导意义，尿铜含量可帮助医生对临床疗效转归和用药选择做出正确评价。
Conclusion The content of serum copper and copper-oxygenase is of meaningful. The content assay of urine copper can help doctors choose drug and come to right evaluation.
方法：对临床及实验室检查证实的110例肝豆状核变性患者均进行颅脑ct平扫，部分给予增强扫描。
Methods: 110 patients with HLD confirmed by clinical and laboratory data were performed plain CT scanning, and some of them underwent additional contrast enhanced CT.
比较青霉胺及锌剂治疗肝豆状核变性（HLD）的疗效及对尿铜排泄的作用。
PURPOSE To compare the efficacy and urinary copper excretion in the treatment of hepatolenticular degeneration (HLD) with penicillamine and zinc.
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