...传学的相关文章 [1] 浅谈β-肌球蛋白重链基因与家族性肥厚型心肌病 家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差…
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为家族性肥厚型心肌病 familial hypertrophic cardiomyopathy
摘要 ： MYBPC3基因突变是家族性肥厚型心肌病的原因之一。
Abstract : The MYBPC3 gene mutations can cause hypertrophic cardiomyopathy (HCM).
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。
Objective to study the disease-causing gene mutations in Chinese hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and to reveal the relationship between the genotype and the phenotype.
已发现至少有13种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病，加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。
At least 13 genes mutation has now been identified to cause FHCM. Understanding the molecular genetics mechanisms will provide new avenues for diagnosis and treatment for FHCM.
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