...检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失(1.3%),经多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证结果正确.结论 采用QF-PCR法,可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查.
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使用多重连接依赖式探针扩增（MLPA），我们在三个家族中检测两个大的基因组重排，检测21和22外显子和整条BRCA1基因上的一个罕见缺失。
Using MLPA analysis, we detected two large genomic rearrangements in three families, a deletion of exons 21 and 22, and a rare deletion of a whole BRCA1 gene.
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