三、单基因疾病的诊断 1 产前诊断 采用妊娠11~12周的绒毛膜绒毛标本(chorionie villus sample,CVS)进行DNA 分析诊断已成为大量单基因疾病产前诊断的常规方法,但必须知道受影响的家庭成员的突变。
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周的绒毛膜绒毛标本
Chorionic villi specimen of Zhou
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