单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。
网络释义专业释义
单基因病（monogenic disease）是由于单基因突变而发生的疾病。等位基因基本上按照孟德尔定律进行传递，所以，单基因病的传递方式按孟德尔定律传至后代。
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... 、先天性聋哑、血友 病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才 发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。单基因病（Single Gene Disorder） ：13 人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。
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描述： 第四章 单基因病 ( monogenic disorder )单基因遗传病某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
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monogenic disease - 引用次数：2
Objective: (1) To study the gene mutation in a pedigree with Dowling-Meara type epidermolysis bullosa simplex(DW-EBS) of monogenic disease.
目的(1)寻找单基因病痒疹样亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变位点。
参考来源 - 遗传病的基因分析
·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
双语例句原声例句
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血红蛋白中遗传密码出现问题会导致世界上最常见的单基因病变。
Errors in the genetic recipe for haemoglobin give rise to the most common single-gene disorder in the world.
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为开展其他单基因病的无创性产前遗传学诊断研究提供了新的思路。
It provides a new thinking way of non-invasive prenatal genetic diagnosis for single-gene disorders.
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结论建立的单卵裂球P CR技术是稳定可靠的，可以用于单基因病的着床前遗传学诊断。
Conclusion: Single blastomere PCR is stable and reliable, and it can be used for preimplantation genetic diagnosis.
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Because of this, because cystic fibrosis is a disease that's caused by a single gene defect, there's been great interest in trying to treat cystic fibrosis with gene therapy.
就是因为如此,就因为囊胞性纤维症,是一种单基因病,人们对于用基因治疗,治愈囊胞性纤维症产生了很大的兴趣
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