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网络释义

  Crigler-Najjar syndrome

据悉,世界上大约只有200人患有这种名为克果纳杰氏症(Crigler-Najjar syndrome)的肝病,这种病症是由于身材无法分解胆红素而引起的。布丽安娜的父母曾思索器官移植,但由于移植的风险太大,不断没有实现。

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百科

克果纳杰氏症

病因学: 为一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗,则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害,会造成日後的视力、听力障碍。 克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene);此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克...

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