congenital stationary night blindness
猪CACNA1S基因的研究 - docin.com豆丁网 因 CACNAlF基因长28Kb,含48个外显子,编码1903个氨基酸残基,已发现较多致病性突变。 其中先天性稳定性夜盲症(CongenitalStationarynightblindness,CSNB)是x染色体 不完全连锁的隐性遗传性疾病,表现为视力减退和先天性夜盲。研究证实位于Xpll.23编码
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其中先天性稳定性夜盲症(CongenitalStationarynightblindness,CSNB)是x染色体 不完全连锁的隐性遗传性疾病,表现为视力减退和先天性夜盲。
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