丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症 PAHD ; phenylalanine hydroxylase deficiency
丙氨酸羟化酶缺乏症
Alanine hydroxylase deficiency
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