地中海贫血(地贫)是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传疾病(monogenic disease),由于一种或几种珠蛋白合成障碍导致α类与β类珠蛋白不平衡造成的,临床以贫血、黄疸、肝脾肿大及特殊外貌为特征,地贫最常见的有...
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一种单基因遗传疾病
A single-gene hereditary disease
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牛白细胞粘附缺陷病(BLAD)是一种常染色体单基因隐性遗传疾病,病因为白细胞表面整合素cd 18亚单位基因突变所致。
Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) is autosomal recessive disease. The pathogeny of BLAD is genic mutation of CD18-integrins on the leukocyte.
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