完成了对1个巴比二氏综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)疾病家系是已知基因BBS7的连锁定位和测序,发现其是已知基因的新突变,为BBS致病机制的进一步阐明提...
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个巴比二氏综合症
Barbie syndrome
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