...国内对于SCA的常规基因诊断，主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主，有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查，其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行，这也使得SCAs在基因诊断上，仍有未竟完善之处。
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Objective To study the clinical, neuroimaging features and identify the mutations of IT15, DRPLA, JPH3 and TBP genes in a large Chinese family of chorea.
目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况。
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