大部分的NSHL为孟德尔单基因遗传病，按遗传方式NSHL分为常染色体显性遗传(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、X-连锁(DFNX)、Y连锁遗传(DFNY)和线粒体遗传。
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1994年，Guilford等首次定位了常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB）的基 因座位DFNBl，该位点位于13q12。三年后Kelsell等确定了GJB2基因突变是引起 DFNB的主要原因［31。
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