遗传性血管性水肿为一常染色体显性遗传病，因为血中缺少C1酯酶抑制剂（CTINH），或虽不缺乏，但该酶活性降低（占15%），而出现不可控制性补体的生成，导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿。
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