良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是少见的常染色体显性遗传的原发性癫痫病,涉及到的发生是由于电压门控的钾通道基因KCNQ2或KCNQ3突变所致,涉及到们的突变可导致M...
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...低引发癫痫发作;青年肌阵挛癫痫(JME)位点在6p21.3区(EJM1),呈常染色体显性遗传,外显率70%;良性家族性新生儿癫痫(BFNC)基因动作电位暴发后出现连续去极化和超极化,产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS),使细胞内Ca2+和Na+增加,细胞外K+增加...
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