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网络释义

  良性家族性新生儿惊厥

良性家族性新生儿惊厥BFNC)是少见的常染色体显性遗传的原发性癫痫病,涉及到的发生是由于电压门控的钾通道基因KCNQ2或KCNQ3突变所致,涉及到们的突变可导致M...

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  良性家族性新生儿癫痫(Benign Familial Neonmal Convulsions)

特发性癫痫综合征的基因病因_癫痫治疗网 ,仅是尚未找到病原大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。 1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q1

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  良性家族性新生儿癫痫

...低引发癫痫发作;青年肌阵挛癫痫(JME)位点在6p21.3区(EJM1),呈常染色体显性遗传,外显率70%;良性家族性新生儿癫痫BFNC)基因动作电位暴发后出现连续去极化和超极化,产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS),使细胞内Ca2+和Na+增加,细胞外K+增加...

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  儿癫痫

...颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发..

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双语例句

  • Objective To explore the clinical and genetic characteristics of benign familial neonatal convulsion (BFNC).

    目的探讨良性家族新生儿惊厥(bfnc)临床特征遗传学特点。

    youdao

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