...,这个位置的甘氨酸在KCNQ家族进化上高度保守。此突变与以前发现的良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion,BFNC)家系KCNQ3突变(G3IOV)是同一位置相同的氨基酸改变。
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benign neonatal familial convulsion 良性家族性新生儿惊厥 ; 良性新生儿家族性惊厥
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Objective To explore the clinical and genetic characteristics of benign familial neonatal convulsion (BFNC).
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(bfnc)的临床特征及遗传学特点。
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