...:溶酶体缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以前死亡。 戈谢病(Gaucher病):又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。
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...沃尔曼(Wolman)症患者成纤维细胞中胆固醇酯和尼曼-皮克(尼曼-皮克)症患者的成纤维细胞中的鞘磷脂可见蓄积,在戈谢(Gaucher)症患者脾脏活检样品中可见大量葡萄脑苷脂蓄积。
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Gaucher disease 戈谢病 ; 高雪氏症 ; 高雪病 ; 高氏症
Gaucher' disease 葡萄糖脑苷脂沉积症
Gaucher-like disease 类高雪氏症
Gaucher cell 戈谢细胞
Gaucher病 Gaucher's disease
Gaucher of Chartillon 查提隆的戈切尔
La Ferté-Gaucher 驻高歇堡
national gaucher foundation 戈谢病国家基础
Methods the management of 3 children with Gaucher s disease and the literature concerned were reviewed.
方法对3例小儿高雪氏病的诊治过程进行回顾分析,并复习有关文献。
While the link is difficult to prove, there is some evidence that Gaucher disease does increase a person's IQ.
然而还很难证明这两者存在必然的联系,但是有证据表明高雪氏症确实能提高患病者的智商。
Gaucher disease is an inherited disorder that is caused by a deficiency in an enzyme called glucocerebrosidase.
戈谢病是一种遗传性疾病,是由缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶引起的。
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