另一种神经退行性疾病脊髓小脑共济失调Ⅲ型(SCA3)/马查多-约瑟夫病(MJD)是由于编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量在MJD1基因中非正常扩增而引起的一种常染色体显性遗传的多聚谷氨酰胺病。
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马查多-约瑟夫病
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马查多约瑟夫病 MJD
马查多·约瑟夫病 Machado-Joseph disease
Machado-joseph's disease
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马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是以小脑性共济失调、锥体系及锥体外系症状、进行性眼外肌麻痹、远端肌萎缩、面肌搐颤、突眼等为特征的常染色体显性遗传脊髓小脑变性病(SCA-3/MJD)。归于ADCAI型(OMIM:109150)。
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