进行性肌肉萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如：母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。常见的：杜氏型进行性肌肉萎缩症(Duchenne type)及贝克型进行性肌肉萎缩症(Becker type)。 以染色体显性遗传的：颜肩肱型进行性肌肉萎缩症(Facio-scapulo-humeral type)及肌强直型进行性肌肉萎缩症(Myotonia dystrophica)。