软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征（通常有正常高度的躯干但肢体短小）并经常伴随其他的畸形。智力发育通常是正常的。大多数软骨营养不良者，需要摄长骨的X线片以确诊。甲状腺功能减退应被排除。治疗是支持性的。
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