高胱氨酸尿症(homocystinuria)因为胱硫醚合成酶(cystatohinine synthetase)缺乏，致使高胱氨酸不可以变成胱硫醚(cystathionine)。从而胱氨酸堆积而半胱氨酸缺乏。
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胱硫醚合成酶（Cystathione beta-synthase,CBS)是半胱氨酸代谢中的一个重要的酶.以PCR技术为主,克隆了Pichia pastoris来源的CBS基...
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胱硫醚合成酶
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胱硫醚β-合成酶 cystathionine beta-synthase
Cystathionine synthase
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