白胺酸代谢异常症(三羟基三甲基戊二酸血症)是一种非常罕见的遗传疾病,患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸,若无法予以药物治疗或食物控制,患者常会因酸中毒而致智障或死亡。 患者另一项生理缺陷是无法制造酮体(Ketonebody),以因应肌饿状态,患有此病的婴儿出生一年内可能会有低血糖症状,若不及时以静脉注射补充糖分,可能危及生命。当婴儿成长喂食蛋白质食物时,有机酸增加可能造成酸中毒。 患者发病征状如下：持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋痉挛、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。新生儿出生若有持续性呕吐、低血糖、昏睡等现象,应警觉是否罹患此症。 目前尚无治愈的药物,患者必须每日服用肉毒碱(L-carnitine)排除有害的有机酸,摄取综合维他命也有助益。患者必须限量摄取含白胺酸的肉类、蛋类及豆类食品,患者所需蛋白质可由特殊配方提供。只要藉由服药及正确控制饮食,患者智能及身体发展,通常不会产生其他障碍。