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李-佛美尼综合症

网络释义

  li-fraumeni syndrome

澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室马文哲博士等,首次揭示了李-佛美尼综合症(Li-Fraumeni syndrome)患者具有氧化磷酸化代谢增强特征。

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李-佛美尼综合症

Lee-fonmeny Syndrome

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百科

李-佛美尼综合症

李-佛美尼综合症是一种罕见的自体显性遗传疾病, 是以首先发现此疾病的两位医师命名 癌症检查。 李-佛美尼综合症是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。 分类系统及外部资源 ICD-9 758.3 OMIM 151623 DiseasesDB 7450 eMedicine ped/1305 MeSH D016864

详细内容

以上来源于: 百度百科
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