抗凝血酶缺乏
Antithrombin deficiency
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杂合子i型(定量)和大多数II型(定性)抗凝血酶缺乏症使静脉血栓栓塞(VTE)的风险显着增加，而纯合型突变会导致死亡。
Heterozygous type I (quantitative) and most type II (qualitative) antithrombin deficiencies highly increase the risk of venous thromboembolism (VTE), while homozygous mutations are lethal.
youdao
杂合子血浆抗凝血酶缺乏是以常染色体显性遗传方式传递,流行率约0.2%~0.4%,约半数发生静脉血栓形成.获得性抗凝血酶缺乏可见于急性血栓形成,DIC,肝病,或肾病综合征以及使用肝素治疗,雌激素治疗(包括避孕药),或L-门冬酰胺酶治疗期间.实验室使用抗凝血酶-肝素辅因子试验进行筛选检查,因该试验可检测出所有不同的亚型.口服抗凝剂对曾发生过或存在血栓形成危险的患者有很高的预防疗效.
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