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家族性高乳糜微粒血症

Familial hyperchylomicolicemia

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百科

家族性高乳糜微粒血症

家族性高乳糜微粒血症(FCS),又称脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型,需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早,多于10岁以前出现急性发作性腹痛,肝脾中度肿大,视网膜血管苍白,常见皮肤黄色瘤。2012年11月,欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera,但费用昂贵,患者治疗费用可能高达125万欧元。

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以上来源于: 百度百科
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