在3例CCD病人中发现复合杂合突变(compound heterozygous mutations),进一步筛查其中2例患者的父母RyR1序列,发现此复合杂合突变分别来自于其父母,其可能为常染色体隐性遗传病例。
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复合杂合突变
Compound heterozygous mutation
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结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因。
Conclusion The proband's hearing loss resulted from the compound heterozygous mutations N392Y and S448X for SLC26A4 gene.
youdao
结论JLNS可由KCNQ1基因上复合的杂合突变所引起。
Conclusions Novel compound heterozygous nonsense mutation of KCNQ1 can cause JLNS.
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