基因疾病是一种医学术语,这将是将来生物医疗研究的基本来源。46条人类染色体(22对常规染色体和二条性染色体),在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对,它包含30000---40000蛋白质----编码基因。 这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组(剩余DNA的功能还不清楚),某些染色体比其它染色体有更高的密度。经过10年的不懈努力,已经绘制出人类基因组的物理图谱,基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。