...ocerebellar ataxia type 3;SCA3) ,又称为 Machado-Joseph Disease 简称MJD,是一种晚发性体染色体显性(Autosomal Dominant)的遗传性疾病。而此疾病造成脑部神经细胞退化及死亡的分子机制和原 因,到目前为止仍不清楚。
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由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。
Owing to the influence of various complex factors, it is possible for the heterozygote of autosomal dominant inheritance to appear in different phenotypes.
目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性) ,每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。
The limb-girdle muscular dystrophies are divided into two types according to inheritance pattern, type 1 is autosomal dominant and type 2 is autosomal recessive.
目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。
At present, three modes of inheritance are identified including maternal uniparental disomy for chromosome 7 and autosomal dominant or autosomal recessive inheritance.
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