主要表现为深静脉血栓形成
诊断标准和依据
张之南主编的血液病诊断及疗效标准一书中拟定的国内诊断标准
(1)有静脉血栓形成或无症状
(2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)<2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)<0.84
国外诊断标准
(1)有静脉血栓形成或无症状
(2)常染色体显性方式遗传
(3)有纯合子和杂合子纯合子的n-APC-SR值<0.4杂合子的n-APC-SR在0.4～0.7
(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤ Leiden
诊断评析
(1)虽然APCD与静脉血栓密切相关但并非APCD者必定发生血栓欧美国家的调查表明在正常高加索人群中APCD的发生率可高达15%但有相当一部分患者可终身无血栓发作史APCD患者在妊娠手术口服避孕药时和伴有其他抗凝因子缺乏如蛋白C蛋白S抗凝血酶缺乏等危险因素时血栓形成的危险性会明显增加因此对于有血栓发作的APCD患者应注意除外合并蛋白C蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏并除外其他血栓高危因素包括是否有抗磷脂抗体阳性
(2)虽然APCD多呈常染色体显性遗传但基于上述理由家族其他成员可能不出现血栓发作所以家族史对诊断的帮助不大
(3)虽然诊断标准中给出了APC-SR和n-APC-SR的参考值但采用不同来源的试剂得到的结果有所不同因此各试验室应建立自己的正常参考值
(4)除试剂外APC-APTT试验还受其他因素的影响如蛋白S和因子ⅡⅤⅧⅨⅩ水平降低口服华法林治疗抗磷脂抗体等均可影响之因此许多APC-R杂合子被遗漏或误诊因此有人采用改良试验即用缺因子Ⅴ血浆稀释被测血浆可有效纠正其他抗凝因子缺乏或抗凝药物的影响其特异性及敏感性大大提高尤其是对于因子ⅤLeiden变异所致的APC-R特异性可达98.8%敏感性几乎为100%另外发色底物法的主要优点也在于它不受抗凝药或其他凝血因子影响如与APC-APTT试验合用有利于提高诊断率抗磷脂抗体包括狼疮样抗凝物及抗心磷脂抗体可干扰APC-APTT试验造成APC-SR偏低使用血小板提取液可排除抗磷脂抗体的影响
(5)送检标本的处理十分重要APC-SR是计算患者与正常人的测定结果的比值因此如果患者的待测血浆经过冷冻保存正常对照血浆也应经过相应的冷冻另外冻融后的血小板可对试验产生影响使APC-SR明显降低故在分离标本时应尽量除去血浆中的血小板
