词典
翻译
有道精品课
云笔记
惠惠
更多产品
登录
有道 - 网易旗下搜索
中英
▼
go top
返回词典
骨骺点状发育不良
百科内容来自于:
病因
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
临床表现
患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性
白内障
,骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为
鱼鳞病
样
红皮病
,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性
斑秃
。
检查
骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期消退。
诊断
骨骼X线检查有助诊断,对较大年龄患者,应根据其伴存的其他缺陷确诊该病。
鉴别诊断
注意与
多发性骨骺发育不良
相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及
白内障
。
并发症
有不规则的假性
斑秃
。可并发
髋关节脱位
及各关节可能出现挛缩。
治疗
尚无有效疗法。仅对症治疗。
$firstVoiceSent
- 来自原声例句
中英
中法
中韩
中日
小调查
请问您想要如何调整此模块?
模块上移
模块下移
不移动
感谢您的反馈,我们会尽快进行适当修改!
进来说说原因吧
确定
小调查
请问您想要如何调整此模块?
模块上移
模块下移
不移动
感谢您的反馈,我们会尽快进行适当修改!
进来说说原因吧
确定
修改单词
单词
从单词本中删除
音标
解释
更多(可不填)
分类
打开单词本
提交