1)伴随皮肤系统疾病
在胚胎发育中,皮肤、毛发、指(趾)甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此,耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征(先天性耳聋眼病白额发综合征):是先天性耳聋中较常见的一种,占所有先天性耳聋的2%-5%,主要为常染色体显性遗传,几乎100%外显,但表达程度各异。临床特征为前额白发,鼻根增宽,内眦外移,虹膜异色及聋哑,听力损害可出现于20%—30%的患者,单侧或双侧,程度不一。根据内眦是否外移分为两型,内眦外移为I型,否则为Ⅱ型。②伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变:如白化病,色素异常,先天性非变应性湿疹,角质厚皮病,白甲病,指(趾)甲营养不良及锥形牙等。
2)伴随眼疾
①Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征):属常染色体隐性遗传性疾病,其特点为聋哑伴视网膜色素变性,共分3型:I型表现为重度耳聋、前庭反应缺如,夜盲出现于婴儿期或青少年期,成年早期发生法定盲。Ⅱ型表现为先天性感音神经性耳聋,听力曲线呈下斜型,前庭功能正常,夜盲出现于青少年期,成年早期或中年出现法定盲。Ⅲ型特点为出生时听力可正常或中度
听力障碍,但以后可发展,听力曲线呈下斜型,前庭功能减退并可发展,夜盲的程度和进展可不等。②Hallgren综合征:耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性,以致
视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如
小脑性共济失调、眼源性
眼球震颤及肌萎缩等。③Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征):其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。④Cockayne综合征(网膜萎缩侏儒耳聋综合征):较少见,特点为耳聋、视网膜萎缩、智力发育迟钝及侏儒病等。⑤Laurence-Moon-Bandet-Biedl综合征(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形):少见,特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。
3)伴随中枢神经系统疾病
较罕见。①Hürler综合征(怪面形耳聋综合征、糖胺聚糖沉积病IH型):感音性耳聋伴骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期,逐渐加重,轻度至中度耳聋,有时可伴进行性智力衰退及
角膜混浊。②Richards—Rundle综合征:耳聋伴躯干共济失调,智力衰退,性腺功能减退。患儿到5—6岁时,听力完全丧失。
4)伴随颌面及(或)骨骼系统疾病
此类耳聋多属传音性,但如病变涉及内耳则同时亦可有耳蜗性聋。
①Treacher Collins综合征(颌面骨发育不全及耳聋综合征):为常染色体显性遗传,呈不同程度的外显。近60%的病例可由新突变的基因所引起,故而临床上可呈散发状。其特征为:a.颅骨状况为眶上缘发育差,颧骨发育差,甚至缺如但双侧对称,乳突气化差或明显硬化,鼻窦小或完全不发育,两眶距过宽,下颌骨踝状突严重发育不全。b.眼部表现为睑裂短、外方下斜,下睑外1/3通常缺如,约半数患者睫毛少或缺如,下泪点及睑板腺可缺如。c.耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角;多数患者外耳道狭小且扭曲,约1/3的患者外耳道可缺如;多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填;听小骨畸形,前庭耳蜗畸形或部分缺如;乳突发育差甚至气房缺如。d.鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出,鼻孔狭小,鼻翼软骨发育差,也有后鼻孔闭锁的报道。e.口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形.巨口(颊横裂)可为单侧或双侧。f.智力发育通常正常,但也有发育迟缓的报道。
②Goldenhar综合征:又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征、第一鳃弓综合征、第一和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。临床特征为各种程度的面部不对称;患侧可有睑裂狭小;各种程度的耳郭畸形,外耳道狭窄或闭锁,可有面神经径路异常和颅底畸形;5%—15%的病例有智力发育障碍;一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水;患侧面部前后径及椎骨体积变小,颞颌关节前下移位,眼眶缩小,颈椎融合;可见单侧颊横裂或假性颊横裂;另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。
③Klippel-Feil综合征(颈—跟—听觉综合征):其特点为骨骼发育异常,包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等,约1/4—1/2患儿伴有感音性和(或)传导性耳聋。耳聋可发生于出生时,也可延迟起病。在延迟起病者,耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。
④Willebrand综合征(颈眼耳综合怔):特点为颈短而强直(因颈椎融合),发际低,双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。⑤Madelung综合征:特征为身材矮小、前臂短、下肢短,有腕骨、
胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性,男女发病率之比为1:4。多属听骨链异常所致传导性耳聋,亦可以
感音性聋为主。
5)伴其他畸形
①Pendred综合征(先天性甲状腺肿耳聋综合征):为常染色体隐性遗传,患儿出生时即有耳聋,严重者成为聋哑,也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现,亦有在青春期后才显著,为碘代谢异常所致。甲状腺功能正常和低下者各占50%。②DiGeorge综合征(胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征):其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形,先天性胸腺及甲状旁腺缺损。③Jervell—Lange—Nielsen综合征(耳聋、心电图异常综合征):为常染色体隐性遗传,特点为先天双侧严重耳聋,心电图Q—T间期延长,反复发作晕厥,甚至猝死。
⑶染色体异常:Down综合征(21—三体综合征、先天愚型),是最常见的染色体异常,患者常有传导性耳聋;E18—三体综合征是指额外的染色体位于E组的第18对中。临床表现为低位耳、耳部畸形、小颌、示指(食指)弯曲在中指之上,枕骨凸出,患者通常在出生不久即死亡;D13-15—三体综合征,指额外的染色体在D组的第13或14或15对中.表现为低位耳.外耳、中耳、内耳畸形,唇裂、腭裂,小眼,隐睾及心脏病,患儿常在出生后不久即夭折。