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遗传性痉挛性截瘫
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临床表现
1.3-15岁起病,缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难,呈剪刀步态。
2.部分病例可累及双上肢,可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳等,晚期可出现二便障碍。
3.四肢腱反射亢进,病理反射阳性,常可见弓形足,部分病例可合并有视神经萎缩,四肢远端肌肉萎缩、痴呆等。
4.可有心电图异常及骨骼畸形等。
诊断鉴别
诊断依据
1.儿童期发病,有家族史。
2.缓慢进展的双侧锥体束征:痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济-协调运动障碍。
3.X光照片可见骨骼畸形、脊柱侧弯,部分病例可有心电图异常。
4.排除脑瘫和运动神经元疾病。
疾病治疗
治疗原则
1.对症及支持疗法。
2.针灸及康复治疗。
3.早期可考虑基因治疗。
用药原则
用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用营养药物以增强体质、提高抵抗力。可肌注神经生长因子或细胞生长肽。
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