病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence(1979年)从遗传学角度对该病的分型:
分型 | 遗传 |
生化 |
预后 |
巩膜 |
第一型 |
常染色体显性遗传 |
Ⅰ型胶原蛋白不足 |
轻 |
蓝巩膜 |
第二型 |
常染色体显性遗传 |
Ⅰ型胶原蛋白结构异常 |
致命 |
蓝巩膜 |
第三型 |
常染色体隐形遗传 |
Ⅰ型胶原蛋白的结构异常 |
严重 |
蓝巩膜 |
第四型 |
常染色体隐形遗传 |
胶原纤维的前驱物α键过短 |
轻 |
正常 |