1、咖啡斑可发生在身体的任何部位,不自行消退。有报道10%-20%的儿童有单一咖啡斑。90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑,故有人认为出现6个或6个以上直径为1.5 cm的咖啡斑时,应高度怀疑神经纤维瘤的存在。
2、咖啡斑根据边缘清楚的牛奶咖啡色斑片出生即有等特点,可做出诊断。
3、须与雀斑及单纯性雀斑样痣鉴别,雀斑斑点小,无大的斑片损害,主要发生在面部。单纯性雀斑样痣多为单侧局部发病。病理亦可帮助鉴别。
咖啡斑病理改变有表皮黑素增加,特别见于基底层中,多巴染色黑色素细胞及基底层的角质形成细胞中有巨大黑素体,基底层黑色素细胞正常或略有增加。
咖啡斑为遗传性皮肤病。本病色素斑处黑色素细胞和角质形成细胞内黑色素增多,黑色素细胞活性亢进,产生大量黑色素,形成色素沉着斑。