先天缺牙可分为个别牙缺失（hypodontia），多数牙缺失（oligogontia）和先天无牙症（anodontia）。

个别牙缺失植先天性个别牙齿缺失，通常不伴有全身其他组织器官的发育异常。

部分牙缺失致多个牙先天缺失。

先天性无牙症指先天性多数牙缺失的一种严重表现，多数全口无牙。

病因

个别牙缺失的病因尚未明确，可能与牙板生成不足，或与牙胚增殖受到抑制有关。有学者认为与遗传有关，也有的认为是胚胎早期受有害物质影响的结果。例如，在牙胚发育早期受到X线照射影响可引起局部牙齿缺失。大多数先天缺牙与遗传因素有关。Grahnen（1956）对171名先天缺牙的患儿父母进行调查，发现如果父母中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高，认为先天缺牙是一种常染色体显性遗传病。经调查发现，先天缺牙与其他因素无明显关系，如双亲年龄、妊娠时母亲的健康状况、出生至l岁时的健康状况、胎次和家庭社会经济情况等。

1、遗传因素：一般有很明显的家族史，家族中父母双亲或祖辈有缺牙现象；

2、代谢障碍：母体妊娠的疾病或代谢障碍引起乳/恒牙发育缺陷；

3、营养障碍：牙胚发育初期母体内营养障碍如钙、铁、蛋白质缺乏。

4、内分泌失调：牙胚发育初期母体内分泌失调也会导致先天性牙齿缺失。

5、射线影响：如牙胚发育早期受到X线照射，则受照侧牙齿可能缺失。

6、感染因素：一些致病微生物比如风疹病毒、梅毒螺旋体感染等。

7、遗传性疾病：多数牙缺失和全口牙缺失常与遗传疾病有关如遗传性外胚叶发育不全，是一种全身性的先天畸形，皮脂腺和汗腺缺乏、皮肤干燥、少汗或无汗以及毛发稀疏、鼻梁塌陷、牙齿部分缺失或全部缺失。

8、全身性疾病：结核病、佝偻病等全身系统性疾病使牙齿的胚胎破坏或发育受阻，也可能引起先天性缺失牙。

临床表现

1.口腔内缺牙，牙齿缺失的数目和位置不一。

2.先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列，恒牙较乳牙多见。

3.明显存在种族差异，爱斯基摩人、印第安人、东方人发生率较高，黑种人发生率较低。

4.男女比例为2:3。

5.恒牙列中任何一颗牙都有先天缺失的可能，最常见为第三磨牙，其次为下颌第二前磨牙、6.上颌侧切牙和上颌第二前磨牙。最少缺失的是第一磨牙，其次是第二磨牙。

7.缺磨牙的患者多伴有其他牙齿的缺失，单纯缺磨牙者少。

8.牙齿缺失可发生在单侧也可发生在双侧。

9.缺失牙位多呈对称性分布。

10.缺牙数目以两颗最常见，其次是一颗，缺牙5颗以上最少见。

治疗

先天缺牙的治疗原则是恢复咀嚼功能，保持良好的颌关系。

1.缺牙数目较少时对咀嚼功能、牙列形态和美观影响不大，可以不做处理。

2.多数牙先天缺失不仅影响咀嚼功能，而且影响患者的容貌，给患者生理和心理造成损害。因而缺牙数目较多时，可做活动义齿修复，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。但修复体必须随儿童牙合的生长发育儿不断更新。一般每年更换一次，以免妨碍患儿颌骨的发育。

3.上颌侧切牙缺失时，在对颌关系进行分析后，可用间隙保持器，或者通过咬合诱导方法将恒尖牙近中移动到侧切牙位置，然后对尖牙牙冠进行调磨改形替代侧切牙。

4.恒牙先天缺失时，乳牙的保存或拔除常常是临床值得考虑的一个问题。当恒牙列较拥挤时，缺继承恒牙的乳牙可以拔除，为拥挤的恒牙提供间隙。当恒牙排列较疏松有间隙时，则可保留滞留的乳牙，以维持完整的牙列和咀嚼功能。乳牙保留时间长短，个体间差异较大，待滞留乳牙脱落后再进行修复治疗。

病因

外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplamasyndrome）是口腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失，毛发稀疏和皮肤异常等多种综合征。

Clouston（1939）把本病分成两类，一类为无汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。无汗型（anhidrotm type）患者皮肤无汗腺或少汁腺，故体温调节障碍。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。

本病为遗传性疾病，遗传方式尚未完全明了，多数病例是伴X隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。男多于女。不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。

外胚叶发育不全在家族内，或家族之间存在着临床异质性。Erelve等指出：外胚叶发育不全有117种变型，临床表现型不一定是基因型的表征，几种基因可能都表现为一种表现型，也就是说，在已知的综合征中，症状相似，甚至相同的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遗传机制，这种现象称为遗传的异质性（heterogencity）。

由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及由于外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶成牙本质细胞的发，而导致部分或全口无牙畸形。

临床表现

无汗型外胚叶发育不全的主要表现是患儿全身汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，不能耐受高温，故在气温稍有增高时，或在运动、轻度感染时，即出现明显的不适或高热，小少患儿常常因为不明原因的发热而就诊；患儿缺少毛囊和皮脂腺，皮肤干燥而多皱纹，尤其眼周围皮肤；毛发、眉毛、汗毛干枯稀少；指（趾）甲发育不良；患儿躯体发育迟缓，矮小，前额部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳廓明显。性发育正常，30%～50%患儿智能较差。

口腔中最突出的表现是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或仅有寥寥无几的牙齿，余留牙间隙增宽，距离稀疏，牙形小，呈圆锥状。无牙的部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。有的涎腺发育不良，唾液少，口干。家长常因患儿不长牙而就诊咨询。

有汗型外胚叶发育不全又称毛发-指甲-牙齿综合征（trichoarycho-dental-syndrome），主要表现是患儿汗腺发育正常，其他表现与无汗型外胚发育不全相似，例如毛发和眉毛纤细、色浅、稀疏，指甲发育迟缓，菲薄脆弱，有条纹而尤光泽，常可出现甲沟感染而使指（趾）甲基质崩解，或指甲缺失或变厚。口腔表现亦为牙齿先天缺失，缺失牙数不等，或形态发育异常，前牙多呈锥形牙，或釉质发育不良，釉质薄，横纹明显或出现小陷窝。

治疗

为了恢复咀嚼功能，促进颌骨和肌肉的发育，可做活动性义齿修复体，修复体必须随患儿牙合的生长发育和年龄的增长而不断更换。