大多数病例的黄疸轻微,血清总胆红素在22.1~51.3μmol/L,少数至85~102μmol/L或更高,主要为血中非结合胆红素升高,血清胆酸正常,其他肝功能试验正常(如ALTAST和γ-GT)。无溶血证据,红细胞脆性试验正常,尿胆红素阴性,粪中尿胆原量正常,尿中尿胆原量不增加。
1.影像检查
胆囊显影良好,胆囊造影可无异常。
2.苯巴比妥试验
苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性,促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合,降低血浆非结合胆红素的浓度,口服苯巴比妥;服完药物后测定血浆胆红素的浓度,多数患者黄疸改善,血清间接胆红素明显下降,甚至可达正常;如系UGT1的完全缺如,所引起的黄疸则无效。
3.低热量饮食试验
2~3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食,若血浆间接胆红素值增加,大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义,恢复正常饮食后12~24小时降至基础水平,低热量饮食试验对本病的敏感性约80%特异性,几达100%饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高,机制可能是多因素的与饥饿引起的下列改变有关:肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低;血红素分解代谢增加;脂肪组织内脂解游离脂肪酸增加,引起胆红素游离和释放入循环;肠蠕动减弱胆红素肠肝循环增加。
给Gilbert综合征患者示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素,并测定24小时后在血浆中存留的百分数,Gilbert综合征患者的数值比正常人增高。
5.肝脏活检
肝活检查无明显改变,偶可见少量脂肪性变,偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着,肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力,测定其活力较正常人明显减低,电子显微镜检查可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒,均显著减少滑面内质网则增加肥大。