镰状细胞病
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介绍
原因
临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)﹑手(足)背肿痛多见﹐儿童和成人四肢肌痛﹐大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛﹑头痛﹑甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象﹐表现为急性溶血和脾脏急剧增大﹐可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝﹑脾﹑肾﹑骨关节﹑皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱﹑易疲劳﹐易感染各种疾病﹐伴营养不良。镰贫－地中海贫血的症状与镰贫相似﹐镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少﹐但可见血尿和低渗尿。
诊断和防治
患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进行脐血Hb电泳﹐及时发现HbS带﹐做到早期诊断和治疗。由于HbSβ基团缺少一个MstII内切酶切点﹐可藉此特点进行产前诊断﹐对纯合子应中止妊娠。 至今尚无根治措施。若患者从小获得良好的医疗照顾﹐预后可较好。治疗的关键是增强体质﹑防治感染﹑避免出现水﹑电解质和酸碱平衡紊乱。患病时应注意纠正脱水﹑酸中毒以及高渗状态﹐缺氧时积极输氧﹔疼痛危象时可应用适量止痛镇静药﹐输入低分子右旋糖酐改善微循环﹔应积极抢救贫血危象﹐输血输液﹐纠正休克和控制感染。任何严重情况或需要进行大手术前可输血﹐使HbS降至30%以下。
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- 来自原声例句