异常结果：羟赖氨酸是胶原蛋白生物合成的原料之一，胶原蛋白与许多人类疾病相关。如骨形成不全。即是由于胶原蛋白生物合成或转录后的修饰作用障碍所致。现已清楚是由于I型胶原突变所致，据突变发生的位置及性质不同，发病的严重性亦不同。此外，有些胶原性疾病涉及多种胶原合成紊乱或合成过程中酶(如赖氨酸羟化酶，赖氨酸氧化酶)活性的异常。如Ehlers Danlos综合症即有10种以上不同胶原的缺陷，其症状主要为关节过度伸张，皮肤弹性增高、脆弱，血管脆弱及外伤后皮下粘蛋白或皮下脂肪小结形成等。
需要检查的人群：羟赖氨酸缺乏者。
