该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还没有被正式确定。
马凡氏综合征
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流行病学
临床表现
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
诊断标准
现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
⑴骨骼系统 主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）。 次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
⑵ 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
⑶ 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
⑷ 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）。 如果一项存在即可认为肺系统受累。
⑸ 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
⑹ 硬脑（脊）膜 主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
⑺ 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。 次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
疾病治疗
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
手术治疗
马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。
病程与预后
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。
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