本病呈常染色体隐性遗传，是一种少见病，近亲婚配人群中较为常见。国内报道100多例患者，男女例数基本相当。
血小板无力症
百科内容来自于：
流行病学
病因
发病机制
临床表现
诊断
根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。
全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
⒈临床表现
⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。
⒉实验室检查
⑴血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
⑵出血时间延长。
⑶血块收缩不良或正常。
⑸血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常。
鉴别诊断：
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。
本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别
⒉继发性血小板无力症出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号染色体异常使GPⅡb/Ⅲa生成减少均可引起继发性血小板无力症基础疾病有多发性骨髓瘤、Evens综合征和淋巴增殖性疾病（如霍奇金淋巴瘤）等，患者体内可出现抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗体，而急性早幼粒白血病患者由于17号染色体易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成减少或缺如。
检查
治疗
本病是遗传性疾病，基因治疗正在研究中。
⒈局部出血可用压迫止血。
⒊炔诺酮（妇康片）和避孕丸可以有效地控制月经，近年来有报道用重组人因子VⅡa取得较好的止血效果。杂合型患者为供体为HLA相合的出血严重的纯合型患者进行骨髓移植症状可以明显改善。
⒌轻度出血患者通常采用局部压迫止血即可，如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施对于拔牙、包皮环切、扁桃体摘除、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注血小板直至创面完全愈合。鼻出血有时很难控制，甚至需要采取动脉结扎或动脉栓塞方能止血。对于月经过多的女性患者可服用避孕药。对于多数严重出血的患者，输注血小板可能是最有效的措施，但反复输注有可能传染病毒性疾病或产生同种免疫，后者导致血小板输注无效。对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑这种措施时应权衡利弊因为骨髓移植本身风险很大，
预后
本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。一组64例仅2例死于出血。另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，病死率为6.8%；1991年患者为192人，病死率降至4.9%。
预防
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