病因不明，为先天性发育障碍。
成骨不全
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病因
临床表现
1.骨脆性增加
轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
2.蓝巩膜
是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3.耳聋
常到11～40岁出现，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4.关节过度松弛
尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
5.肌肉薄弱。
6.头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有部分患者伴脑积水。
7.牙齿发育不良
牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
8.侏儒
是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
9.皮肤瘢痕宽度增加
由于胶原组织有缺陷所致。
检查
（一）实验室检查
患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T
4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。
（二）X线表现
1.关节
主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
2.骨骼
骨干过细或过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一；手指呈花生样改变；牙槽板吸收；脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长；颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂；四肢长骨的干骺端有多数横行致密线；干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变等。
（三）其他特殊检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
测量本病患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针（electron probe）和透射电镜X线微分析（X- ray microanalysis）发现骨组织中的钙/磷比值下降（下降程度可反映病情的严重性）。
用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查病人的牙组织有助于本病的诊断及分型。
诊断
根据患者临床特征结合X线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
鉴别诊断
并发症
治疗
预后
预防
如夫妻一方有此病家族史，即使未表现出相关症状，生育时也应到医院做咨询或检测，早发现，早处理，避免生出有病后代。
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- 来自原声例句