亚伯氏症 百科内容来自于: 百度百科

发生率

为1/16,000~1/20,000

临床上徵

(婴儿期)
颅缝早期闭合引起尖颅和并指
眼球突出exophthalmos/眼距过宽ocularhypertelorism
过宽的拇指broadthumbs/短手指shortfingers
过大的脚趾greattoes
(儿童期)
牙齿咬合不正
(青春期)
严重的青春痘

临床上分类

若由尖头并指(趾)畸形来区分类型,Apertsyndrome尖头并指(趾)畸形第I型则归为典型之尖头并指(趾)畸形;第II、III、IV型归为非典型之尖头并指(趾)畸形。
尖头并指〈趾〉畸形Acrocephalosyndactyly

类型

特徵
又称
TypeI
第2至第4指(趾)融合并共有一指(趾)甲为特徵的尖头并指(趾)畸形
Apertsyndrome
Apertdisease
TypeII
第2至第4指(趾)融合并共有一指(趾)甲且下颔骨发育不全,见于Crouzon综合徵
Apert-Crouzonsyndrome
TypeIII
轻度并指(趾)和头颅不对称的尖头并指(趾)畸形
Saethre-Chotzen
Chotzensyndrome
TypeIV
桡侧指宽而短,拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形
Pfeiffersyndrome

其他可能相关之表现

不同种类的心脏缺损Variousheartdefects
心室中隔缺损Ventricularseptaldefect
肺动脉闭锁PulmonaryAtresia
开放性动脉导管PatentDuctusArteriosus(PDA)
食道气管篓管TracheoesophagealFistula
幽门狭窄Pyloricstenosis
多囊肾Polycystickidneys
双角形子宫Bicornateuterus
水脑症Hydrocephalus
耳朵感染Earinfections
睡眠呼吸暂止SleepApnea

遗传模式

为一体染色体显性遗传,大多是新突变造成,不分性别男女机率相等。突变基因FGFR2纤维芽母细胞生长激素受体第二型(Fibroblastgrowthfactorreceptors2gene)位于第十对染色体上(10q25-q26),现已可行产前诊断,预防下一胎产生相同症候群之患孩。
若双亲其中一位患有此症,其子代则有50%再发率;双亲若皆为正常,下一胎再发率的可能性是微乎其微。

智能障碍

患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形,有些学者认为这些畸形的产生与造成智能障碍相关,所以伴随著不同程度的智能障碍。患者产生渐进性的水脑现象并不普遍,经常与非渐进性的脑室扩大相混淆;透明隔也会有缺陷或流失,以上异常会使智力受到相当程度的影响,平均智商小于70。
但仍有患者智能正常,有部分报告显示若于早期行颅切开术对于患孩或许会有帮助,因颅缝早期闭合限制脑部生长,随著脑部之生长脑压也就提高,而藉由外科手术之帮忙可减低脑部压力;至于何时行手术为最佳时机,则需由专科医师评估而进行。

早期治疗

可于出生后3个月到2岁间进行颅缝愈合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重,则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及并指分离术。

预后

目前并无治愈方法,外观畸形需进行手术来作重建,此外还需精神科物理治疗、职能治疗、遗传谘询等各方面医护团队人员配合共同帮助患者。
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- 来自原声例句
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