cerebrcbside lipoidosis ; familial splenic anemia ; kerasin thesaurismosis ; Gaucher's disease
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高歇氏病(Gaucher’s症)又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或,即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病,主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶,会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
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