错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基 序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响,也可能会带来好处,但多数 带来有害的或致死的效应。(张林) 由于bp的替换,使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子,在合成多肽时,译成了不同的aa,从而引起基因突变。此观点称错义突变。
可分为:错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代,使得mRNA的某一密码子发生变化,由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸,使得多肽链中氨基酸的顺...
基于3481个网页-相关网页
...通过对带有X-性染色体连锁智力发育迟缓(X-linked mental retardation,XLMR)的400个男性的测序发现了四个错义突变(missense variants):G833R, M706T, R631S和R450Q。
基于12个网页-相关网页
错义突变( 错义突变(missense mutation missense mutation):碱基替换的结果 ):碱基替换的结果 引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重影响蛋白 引起氨基酸顺序的变化。
基于8个网页-相关网页
A missense mutation(G1010A) in exon 3 of HR was also identified in the
患者弟弟的HR基因的第3外显子也存在G1010A的错义突变。
参考来源 - 伴丘疹性损害先天性无毛症家系无毛基因突变的研究Complementation result confirmed that the missense mutation of CDKC;2(DRM1) caused the mutant phenotype of drm1.
互补结果证明,CDKC;2(DRM1)的这个错义突变导致了drm1的突变体表型。
参考来源 - 一个拟南芥发育迟缓突变体基因的定位克隆与功能研究·2,447,543篇论文数据,部分数据来源于NoteExpress
在200名正常对照中未发现此错义突变。
This variation was not found in 200 unrelated control subjects.
目的肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
Objective To investigate whether there are as sociations between missense mutation of renin gene and essential hypertension (EH).
错义突变引起蛋白质中一个氨基酸变化的点突变。
Missense mutation a point mutation that causes a change in one amino acid of a protein.
应用推荐