中文名：遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是常染色体显性遗传临床表现无法鉴别。10%的先证者为自发突变。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA...